80-100000 insan geninin tamamının haritasını çıkarmayı ve fonksiyonlarını keşfetmeyi; insan DNA'sını oluşturan 3.2 milyar temel birimin meydana getirdiği zincirin sırrını çözmeyi hedefleyen bir projedir. Projenin mali kaynağını U.S. National Institutes of Health ve Wellcome Trust sağlıyor. Projeye katılan diğer ülkeler Avustralya, Brazilya, Kanada, Danimarka, AB, Fransa, Almanya, İsrail, İtalya, Japonya, Güney Kore, Meksika, Hollanda, Rusya, İsveç ve İngiltere.

Genome Nedir?

Genome bir canlıdaki tüm DNA'ya verilen addır. Bu genlere proteinlerin sentezlenmesi için gerekli bilgileri taşıyan genler de dahildir. Bu proteinler organizmanın karakteristiklerini ve fonksiyonlarını belirler. Olumsuz özellikler, zayıflıklar da bu proteinler içerisinde yer alır. Çoğu durumda bu genetik materyal, 23 kromozom çiftinden ve sayıları 80 bin ila 100 bin arasında değişen genden meydana gelir. Bütün bu kromozomlar ve genler insan vücudundaki her bir hücrede yer alır.

İnsan Geninin Haritasının Çıkarılması Ne Anlama Geliyor?

İnsan genlerinin haritasını çıkarmak, bir kromozom dizisindeki genlerin konumlarını saptamak ve bunlar arasındaki uzaklıkları tespit etmek anlamına geliyor. Bunların dizisini çıkarmak, DNA'nın temel kimyasal birimlerinin nasıl bir sırada durduklarının da belirlenmesi demektir.

Bu Araştırmanın Potansiyel Yararları Neler Olabilir?

DNA, bir hücrenin her aktivitesini belirleyen öğedir. Ancak DNA'nın büyük kısmının ne işe yaradığı bilinmemektedir. Bilinen, DNA'daki değişmelerin çeşitli hastalıklara neden olduğudur. DNA'nın deşifre edilmesi ile sadece hastalıkların teşhis ve tedavisinde değil daha verimli hayvanlar ve ürünler yetiştirilmesini, ve yeni enerji kaynakları bulunmasında da büyük faydalar sağlayacak. Hatta suçla mücadelede ve kriminal araştırmalarda bile çığır açacak kadar önemli bir gelişme bu.

DNA Nedir?

DNA, deoxyribonucleic acid teriminin kısaltılmışıdır. Uzun bir kimyasal bileşenler zinciri olarak da tanımlanabilir. Bir DNA molekülünde 2 nükleotid dizisi kıvrılan bir merdiven gibi uzanır. Buna çifte helix denir. Merdivenin uzun kenarları şeker ve fosfat moleküllerinden oluşur. Birbirine bağlanarak uzatılması durumunda DNA merdiveninin uzunluğu 1.5 metre kadar tutar. Ama genişlik olarak bir inçin 50 trilyonda biri kadardır.

Bu Araştırmanın Başlaması Nasıl Oldu?

İnsan genlerinin haritasının çıkartılması çalışmaları 80'lerde hız kazandı. 1990'da ABD Kongresi, Milli Sağlık Enstitüleri ve Enerji Bakanlığı'nın önerisi üzerine 15 yıllık bir araştırma projesinin başlatılmasını onayladı. Bu araştırma, diğer ülkelerdeki çalışmalarla eşgüdümlü olarak yürütülüyor.

Araştırma Sadece İnsanlar Üzerinde mi Gerçekleştirildi?

Hayır. Bilimadamları yulaf ve sirke sineği gibi daha az kompleks canlılar üzerinde de çalıştılar. Basit canlıların DNA'larının çalışma prensiplerinin anlaşılmasının karmaşık canlıların da sırlarının çözülmesine yardımcı olacağından yola çıkmışlardı. Gerçekten de, özellikle sirke sineği üzerine yapılan çalışmalar insan DNA'sının anlaşılmasında çok faydalı oldu. İnsan DNA'sı üzerindeki çalışmalarda ise gönüllü donörlerden yararlanıldı.

Teknolojinin Bu Araştırmadaki Rolü Nedir? DNA'nın 35000 harflik bileşenler halinda ayrıştırılmasında bilgisayarlar çok işe yaradı. Bundan başka bu harflerin kromozomlar üzerinde nasıl sıralandıkları da bilgisayarlar yardımıyla incelendi.

Araştırmanın İki Rakip Grup Tarafından Yapılmasının Nedeni Nedir?

1998'de özel bir şirket olan Celera Genomics Inc., devlet yetkilileri ile görüşüp söz konusu projede yer almak istediğini, bu şekilde çalışmaların ivme kazanacağını düşündüklerini bildirdi. İşbirliği önerisi devletçe kabul edildi.Celera'daki uzmanlar günde 100-200000 diziyi tanımlayabiliyorlardı. Ancak ilerleyen tarihlerde iki birim arasında ipler gerildi ve yollar ayrıldı. Bu ay içinde ise yeniden bir araya geldiler ve İngiliz Sanger Center ile birlikte insan geni araştırmalarını nihayete erdiğini açıkladılar.

Tarihçesi

1866: Avusturyalı bir rahip olan Greoger Mendel, aileden gelen özellikleri kuşaklar boyunca taşıyan özel yapılar, onun tanımıyla
"faktör"ler olduğunu keşfetti. Bu faktörlere daha sonraları "gen" adı verildi.

1910: Columbia Üniversitesi'nde meyve sinekleri üzerinde çalışan Dr. Thomas Hunt Morgan, genlerin kromozomlar üzerinde taşındığını
ispatladı. Daha sonra da genlerin kromozlar üzerinde doğrusal bir sırayla yer aldığını ve pozisyonlarının haritasını çizmenin mümkün
olduğunu açıkladı.

1926: Hermann J. Muller, X ışınlarının meyve sineklerinde genetik mutasyona ve kalıtsal değişikliklere neden olduğunu keşfetti.

1944: Rockefeller Enstitüsü araştırmacıları bir bakteri çeşidini yabancı bir DNA ile karıştırarak genlerin "deoksiribonükleik asit"
denilen bir maddeden yapıldığını ortaya çıkardılar. Bu buluş bilim dünyasında, proteinlerin genetik bir materyal olabileceği düşüncesini
doğurdu.

1953: Dr James D. Watson ve Dr. Francis Crick, DNA moleküllerinin yapı taşlarını ortaya çıkardı: Birbirinin etrafına sarınmış, helezonik
yapıda iki nükleoid. Bu nükleoidler de şeker ve fosfattan oluşuyordu. Moleküllerin yapısı da bir iplik gibi çözülmeye uygundu.

1960: Dr. Sydney Brenner, Dr. Matthew Meselson ve Dr. Francis Jacob'dan oluşan ekip, taşıyıcı görevi yapan RNA-Ribonükleik asitleri
keşfetti. RNA'lar DNA'dan aldıkları genetik mesajları, hücre içinde protein üreten birimlere taşıyordu.

1961: Dr Brenner ve Dr Crick DNA'nın hücreleri, belli proteinleri yapmak üzere nasıl yönlendiklerini saptadı.

1973: Hayvan DNA'sını kesmek için kısıtlayıcı enzim kullanıldı. Sonra bu DNA parçası bir bakterinin içine yerleştirildi ve DNA'nın
normal bir şekilde fonksiyonunu sürdürdüğü görüldü.

1973: Genler bakterilere aktarıldı. Bakteriler içinde genler çoğalmalarını sürdürdü.

1977: Dr Frederic Sanger ve Dr Walter Gilbert DNA'nın kimyasal temellerini okuyacak özel bir teknik geliştirdiler.

1977: Tüm gen haritası çıkarılan ilk canlı bir virüs oldu.

1984: Enerji Bakanlığı, insan geninin çıkartılması konusunda daha kapsamlı bir çalışma yapılmasını önerdi.

1988: Dr Watson projenin başına getirildi. 3 milyar USD'lik bir bütçe ile 2005 yılına kadar haritanın tamamlanmış olacağı öngörüsünde
bulundu.

1995: Dr. Hamilton o Smith ve Dr Venter bir bakterinin gen haritasını özel bir yöntemle tamamladı.

1997: Dr Venter, Celera'nın temelini oluşturacak yeni bir teknoloji konusunda Dr. Michael W. Hunkapiller ile görüştü. Hunkapiller
devletinkinden ayrı bir proje başlatmayı önerdi.

1998: Dr Venter Celera'nın ilk adımını attı ve bir şirket kurdu.

Aralık 1998: İlk defa bir hayvanın, yuvarlak kurdun gen haritası çıkartıldı.

Mart 1999: Halkın finanse ettiği bir İngiliz şirketi Sanger Center, bir kaç üniversite ile beraber 2000 yılının bahar aylarında gen
haritasının tamamlanmış olabileceğini duyurdu.

Mart 2000: Meyve sineğinin gen haritası da Celera'nın geliştirdiği yöntemle tamamlandı.

Haziran 2000: Clinton, "tüm çağların en önemli günü" diye açıkladığı 26 Haziran günü, insanın gen haritasının tamamlandığını tüm dünyaya ilan etti.